Genética
¿Qué es una prueba de diagnóstico prenatal no invasiva o ADN fetal libre en sangre materna?
Es una prueba genética de tamizaje o “screening” , que mediante la extracción de una muestra de sangre en mamá, se puede obtener ADN del bebé para poder estudiar ciertas condiciones como síndrome de Down (trisomía 21), Edwards (trisomía 18) o Patau (trisomía 13) ; algunos otros síndromes de microdeleción y el sexo del bebé. Esta se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo. Todas las mujeres embarazadas se pueden beneficiar de la realización de esta prueba.
Estudio
Tiempo de entrega
ESTUDIO PARA LA PAREJA
Panel de portadores
35 días hábiles
Cariotipo en sangre periférica convencional /GTG) (Detección de anormalidades cromosómicas balanceadas)
3 semanas
ESTUDIO EN TEJIDO FETAL
Cariotipo en convencional (GTG) en tejido de aborto o cordón umbilical
5 semanas
Cariotipo convencional en piel (fibroblastos)
5 semanas
Cariotipo en líquido amniótico (amniocentesis)
2 ~ 3 semanas
Cariotipo en vellosidades coriales (biopsia de vellosidades)
2 ~ 3 semanas
Cariotipo en sangre fetal (cordocentesis)
3 semanas
FISH (para detección rápida de alteraciones cromosómicas 21, 13, 18 y cromosomas sexuales) Incluye cariotipo en líquido amniótico
3 días
Microarreglos de alta densidad de SNPs “cariotipo molecular” en líquido amniótico o tejido de aborto
35 días
PRUEBA DE TAMIZAJE PRENATAL NO INVASIVA
Prenatal 46 (TRISOMÍA 21,13,18 y cromosomas sexuales)
10 días
Prenatal 46 + microdeleciones (1p36,4p16.3, 5p12.2, 15q11.2 y 22q11.2)
10 días
Prenatal 46 + microdeleciones+ trisomías de todos los cromosomas
10 días
MARCADORES BIOQUÍMICOS (1er y 2do trimestre)
Duo test + TN (11-13.6 semana de embarazo) requiere USG de feto único
10 días
Cuádruple marcador (15-20 semana de embarazo)
10 días
TAMIZ NEONATAL
Tamiz metabólico ampliado (67 enfermedades)
10 días
Tamiz metabólico en sangre y orina (140 enfermedades)
10 días
OTRAS PRUEBAS
Prueba de paternidad (perfil genético para 3 individuos)
10 días
Secuenciación de genoma mitocondrial
10 días
Secuenciación de exoma (6,7oo genes)
45 días
Secuenciación de exoma (19,000 genes)
55 días